哺乳动物中发现“凭空出现”的表观遗传模式

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    科技日报北京5月25日电 （记者张梦然）美国约翰斯·霍普金斯大学与德克萨斯农工大学联合团队在最新《自然·遗传学》发表一项改写教科书的突破性研究，首次在哺乳动物中发现了“凭空出现”的表观遗传模式。研究表明，约7%的表观遗传标记可打破孟德尔遗传定律。小鼠实验揭示，DNA化学修饰能以独立于基因序列的方式跨代传递，其中部分模式在哺乳动物中属首次发现。
    传统遗传学认为，后代性状由父母等位基因随机组合决定，显性基因必然压制隐性基因。但研究团队通过分析三代共79只小鼠的基因组甲基化图谱，发现522处违反该规律的表观遗传模式，其中最引人注目的是54例“凭空出现”的新型甲基化：当两只特定基因未甲基化的小鼠交配后，约10%的后代竟在该位点呈现完全甲基化状态，这种跨代表观突变率远超学界预期。
    研究还发现了哺乳动物中罕见的副突变案例。在调控精子发育的Capn11基因中，单个等位基因的甲基化能诱导同源染色体发生相同修饰，这种跨等位基因传染现象此前仅在植物和果蝇中被观测到。值得注意的是，该基因区域富含环境响应元件，暗示饮食或压力等外部因素可能通过表观遗传机制直接影响后代基因表达。
    项目负责人安德鲁·费恩伯格指出，表观遗传提供了比DNA突变更快速的适应机制。团队采用的长片段测序技术证实，这些非孟德尔式遗传多发生在基因调控区，能同时影响多个代谢通路。
    该研究为复杂疾病溯源提供新视角。彭博公共卫生学院生物统计学家卡斯珀·汉森强调，传统基因检测常遗漏部分家族性疾病成因，整合表观基因组分析可显著提升预测精度。团队还计划启动人类数据验证表观遗传模式。
    同时，该发现也挑战了现代遗传学基石。尽管孟德尔定律仍适用于绝大多数临床遗传情况，但表观遗传的介入意味着遗传病风险评估需纳入跨代环境暴露因素。此外，吸烟、营养不良等经历可能通过未被察觉的表观通道影响表观遗传模式，这为精准预防医学开辟了全新维度。

来源：科技日报